先天性畸形
形成缺失可能引起横向的缺失,即某点的远端结构完全没有,或引起纵向的缺失,即或桡侧,或尺侧,或中间部分的残缺.桡侧或轴前的纵向缺失会导致拇指的发育不良,更有甚者,在严重病例桡侧呈棒状,即桡骨的部分或全部缺失,及桡骨线(掌骨和桡侧指骨的发育原基)的缺失.中间部分的残缺会引起中间三个手指的一个或多个缺失,严重病例状如蟹螯.
分化不能是当胚胎的肢芽没有分裂时所造成.最常见的类型为并指,即手指连接在一起.这种畸形可以简单到仅在皮肤受累,或也可以较为复杂,累及到其他结构(比如骨).指关节粘连即近侧指间关节没有分离,会引起运动不能,常有关节融合.屈曲指是指小指的屈曲挛缩.指弯曲是指手指的成角畸形,在唐氏综合征中有发生.
复制引起多指.多余的手指可以伴生于任何手指,但最常见的是与拇指或小指伴生.复制可累及更大的范围,有时甚至整个肢体.
生长过度(巨指,巨人症)可累及单个手指,部分肢体或整个肢体.同样,发育不全(指过短)也可累及部分或整个一个肢体.并指伴发育不良称为并指过短.先天性缩窄束带征累及造成整个肢体的周缘缩窄.这种畸形似乎由羊膜索引起,可能会引起远端结构的离断.
许多先天性手的异常伴有更多的系统性先天异常,例如桡侧棒状手和VATER综合征(脊椎缺损,肛门闭锁,气管食管瘘,桡侧及肾脏的发育不良),鱼际发育不良,脊柱异常或者属于某种特殊综合征的一部分表现(例如Apert和Poland综合征).这些畸形一般需要手术治疗.
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