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线粒体DNA异常
线粒体是细胞内的细胞器,它通过呼吸链复合物产生能量.它含有单一的环状染色体,编码13个蛋白质,各种RNA和几个调节酶.然而,90%以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码.每个细胞在细胞质中有好几百个线粒体.
线粒体病是由线粒体DNA异常所致(例如缺失,重复,突变).肌肉,心脏和大脑等需要高能量的组织特别容易发生线粒体病,但是听觉,胰腺和肝脏也有风险.组织受累的类型和特殊的染色体DNA变化相关,例如慢性进行性外眼肌麻痹,它的变体有多系统Kearns-Sayre综合征(慢性进行性外眼肌麻痹,心传导阻滞,色素性视网膜炎,中枢神经系统变性),Pearson综合征(含铁幼红细胞性贫血,胰腺功能不足以及出生后几个月内开始,常导致婴儿死亡的进行性肝病),Leber遗传性视神经病(程度不同但常是严重的双侧视力丧失,常见于十几岁少年,由线粒体DNA的点突变引起),MERRF(肌阵挛性癫痫,粗糙红纤维,痴呆,共济失调,肌病)和MELAS(线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作).线粒体病可见于许多常见病中(例如帕金森病病人基底神经节细胞中大的线粒体缺失,各种肌病,随年龄增长而不断累积的线粒体DNA缺失).
母体遗传是线粒体DNA异常的特点,因为所有的线粒体都通过卵遗传的.因此,受累女性的所有子女都可能传到异常,而受累男性的子女均无风险.临床表现常不一致,部分原因可能是因为细胞和组织中有突变和正常染色体基因组(遗传异质性)的不同程度组合.
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