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X连锁显性遗传
典型的系谱见于图286-4.通常有以下规律：
男性受累将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子(男→男传递不会出现).
受累的杂合子女性将把病症传给1/2的子女,与子女的性别无关.
受累的纯合子女性将把病症传给所有的子女.
女性受累者是男性的两倍,除非病症在男性中是致命的.
X连锁显性遗传病是很罕见的,通常男性发病比女性严重；然而女性只要有一个异常等位基因即受累.例如在色素失认症中X连锁基因在男性中是致命的,而在女性中则出现一种特殊的漩涡状黑色素沉着和牙齿,眼睛及中枢神经系统的异常色素斑.在肾源性尿崩症中女性患者仅有轻度的多饮和多尿.
X连锁显性遗传如果不应用分子探针很难与常染色体显性遗传相区别.需要有大的系谱并且特别注意受累男性的后代,如有男→男的传递则可排除X伴性遗传(男性把Y染色体传给儿子).
X连锁隐性遗传
典型的系谱见图286-5.通常有以下规律：
几乎所有受累者均为男性.
如果病症是从杂合子母亲传来,那母亲通常表型正常.
在受累男性中,病症可能是新的突变.
受累男性绝不会把病症传给儿子.
受累男性的女儿都是携带者.
女性携带者会把病症传给一半的儿子.
女性携带者的女儿不会出现病症,但其中一半将是携带者(除非她们从父亲传到病症,例如色盲).
女性必须在两条X染色体上都有异常基因(即为纯合子)才会表达病症.如果她的父亲受累而母亲又是突变基因的杂合子或纯合子时是可能发生的.而在男性中,X染色体上的所有基因不管是隐性还是显性都会表达.因为大多数X连锁隐性疾病是罕见的,受累的女性非常少(其发病率是男性的平方数).此外,平均来说,先证者的舅舅中一半受累,阿姨中一半为携带者.先证者母亲的堂表兄弟中有人会受累.
偶尔,X连锁突变的杂合子女性会表现出不同程度的病症,但极少会像半合子男性中那样严重.染色体结构上的重排(例如X染色体和常染色体之间的易位,X染色体缺失一条)可使女性在杂合子状态也发病.
等显性遗传
在等显性遗传中,杂合子个体的两个等位基因都表达.由于一般在同一遗传位点上的两个等位基因都会产生某些物质,等显性,或是两个等位基因的表达,只有在表型或等位基因的产物有质的不同时才会被注意到,就像血型抗原(如AB,MN),白细胞抗原(如DR4,DR3)和电泳时速度不同的血清蛋白(如白蛋白,结合珠蛋白).
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