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症状前遗传筛查 症状前遗传筛查适用于家族史中有显性遗传病的人(如遗传性舞蹈病,乳腺癌).如确定某人带有遗传病基因,可使该病人作出相应的决定(如带有乳腺癌基因者应定期检查,带有遗传性舞蹈病或成人多囊肾基因者的生殖选择).
产前诊断 羊膜腔穿刺,绒毛膜绒毛采样,脐带血检查,母血检查,母血清筛查,胎儿超声检查和X光摄片等都可用于产前诊断(参见第247节).母亲年龄大于35岁,家族史中有某种情况可由产前检查技术诊断者,母血清筛查结果异常者,某些妊娠并发症等都可进行产前筛查.
新生儿筛查 对于苯丙酮尿症,半乳糖血症和甲状腺功能减退等应尽早筛查以预防发生严重的并发症.
家族系谱的建立
家族史常是确定遗传危险的关键.在用约定俗成符号(图286-1)建立的家族体谱(家族树)中可以很方便地记录下家族史.在系谱中可以一目了然地看出该家族中的问题和疾患,并便于分析遗传类型,包括在各人和各代间疾患和变异的范围和程度.某些表型一样的家族性疾病可以有几种遗传类型.例如腭裂可以是常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传或X伴性隐性遗传,也可以是多基因遗传(即虽属家族性,但无明确预知的遗传类型).
在家族系谱中,各代以罗马数字标记(图286-2至286-5),最老的一代在顶部,最年轻的在底部.在同一代中,各人以阿拉伯数字从左往右标记.同胞兄弟姐妹按年龄大小排列,最年长者在左边.因此,系谱中每一成员可用两个数字来确定(如Ⅱ,4).配偶同样有一个标记数字(如图286-2中的Ⅱ,6).
对某一特征或疾病的研究要从患者开始(叫先证者).医生采集家族史时,要按其亲属关系画出系谱.调查要从先证者的兄弟姐妹开始,然后涉及父母及父母的亲属,包括兄弟姐妹,堂表兄弟姐妹,还有祖父母,外祖父母等.系谱中亲属的数字决定于遗传类型和信息提供者的记忆能力和熟悉程度.通常,系谱至少包括三代人.患病,住院,死亡原因,小产,堕胎,先天性异常和任何其他异常均应记录在案.
遗传咨询
提供遗传咨询应详尽了解其家族史,并根据从文献中和遗传学专家处收集的相关信息回答其关注的问题.对于特殊问题,请教有关专家常常是很重要的.提供的咨询包括诊断和诊断方法,携带者的鉴定；疾病发展及其并发症；病人及其家庭成员的复发危险；可能的治疗办法和生殖选择.传递遗传风险和选择是一复杂的过程,常须随访和书面沟通.
有很多支援小组对有特殊遗传病的家庭提供帮助.他们大多定期举行会议,在很多地方有分支机构并出版刊物.
在美国和加拿大的医学院校中都有遗传咨询中心.病人和家属可就诊断,咨询,管理和信息等问题前往求教.在遗传学中心和病人的家庭医师之间建立工作关系既符合病人家庭的最大利益也对随访有关键作用.
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