骨软骨发育不全
(遗传性骨骼发育不良)
由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.
少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关,但大多数类型的基本缺陷仍不知.有些类型的特异的组织学异常已了解清楚.
最重要的几种类型的症状和体征列于表270-5.软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型,许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景,病程,预后有相当大的差异,必须准确地诊断.
致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常,是出现在新生儿中的致命性的(或潜在致命性的)短肢侏儒症(表270-6)
诊断和治疗
特征性的X线表现具有诊断价值,对每一个受累的新生儿都应作全身的X线检查.即使是死产这样做也很重要,因为只有准确诊断才能进行遗传预测.在一些病例中通过胎儿镜或超声波检查(包括胎儿肢体严重短小)可以产前诊断.新的放射照相术和分子技术显示了广阔的前景.
对一些非致命性的类型,外科介入(例如,人工髋关节)证明是有效的.齿状突发育不良是许多类型中的一种不协调的表现,它使得第1,第2颈椎易于半脱位,压迫脊椎,因此在手术前应该对齿状突进行X线检查,如果有异常,在麻醉时为气管插管而使头部过度后仰时应该小心地支持患者头部.
大多数类型的遗传形式已清楚,因此遗传咨询是有效的.
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