皮肤松弛症
一种少见的疾病,以皮肤松懈折叠,下垂为特征.
有两种相对良性的类型分别是常染色体显性和常染色体隐性遗传,后者伴有生长发育迟缓和关节松弛.另一种有潜在致命性的伴有心肺并发症的类型是常染色体隐性遗传.极少数获得性皮肤松弛症发生在纤维疾病或暴露于特殊的药物后,包括对青霉素的高过敏反应,或母亲接受青霉胺治疗的婴儿.基本的缺陷还不知.在所有各型中,组织学检查显示有弹性蛋白片段.
症状,体征和并发症
遗传型,出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展,所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂,最明显的是面部,受累患儿有一种悲哀的,或丘吉尔似的面容.一个钩型鼻是特征性的.胃肠道疝气和憩室常见.严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病.
获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性,异常皮肤的分布和表现不同,没有钩状鼻).通常在儿童或青少年中,可以发生在严重的疾病如发热,多发性浆膜炎,或多型红斑之后.在成人,可以隐匿发病,有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡.
鉴别诊断和治疗
典型的皮肤松弛症没有Ehlers-Danlos综合征的皮肤脆弱和关节活动过度表现.局部的皮肤松弛有时也可在其他异常中见到如,Turner综合征(参见第261节),该综合征中受累女性松弛的皮肤折叠在颈根部,当孩子长大后拉紧像带子；还有神经纤维瘤(参见第183节),它偶尔发展成摆动的丛状的神经瘤,但单侧生长并有不同的质地和构造可与皮肤松弛症相区别.
没有特殊的治疗.在获得性皮肤松弛症中整形手术很少成功,但对遗传型可以改善外观；康复不复杂,但皮肤松弛可以复发.心肺并发症应给予适当的治疗.
粘多糖病
以尿中排泄粘多糖增加和多种的全身性的表现为特征的状况,包括特征性的面容,骨骼发育不良,智能迟缓,角膜云翳以及肝脾肿大.
每一型都有独特的临床特征,一种特殊的遗传性的生物化学缺陷,以及一种可预见的预后,并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认(表270-4).原发性缺乏的酶已被确认.除了Ⅱ型是X连锁外,所有各型均为常染色体隐性遗传.
症状,体征和诊断
出生时临床表现还不明显.在婴儿期和儿童期,身材矮小,骨骼发育不良,多毛症,发育异常逐步显现.特征性的面容：粗糙的皮肤,厚嘴唇,张开的嘴,扁平的鼻子,可进一步提示诊断.智能迟缓在生后几年内逐步变得明显.家族史对诊断也有帮助.
通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断.出生后尿的筛查试验常有假阳性和假阴性的结果,因此应仔细判断.即使是受到严重影响的患者,婴儿早期的测试也可能是阴性.测定白细胞,培养的纤维原细胞,或者某些类型的血清中特异酶的活性可以确定诊断.骨的放射学改变是典型的多发性的骨发育不良,各型的严重程度有明显的差异,而且这些表现的特异性足以进行准确的诊断.然而,这些放射学特征在整个儿童期变化相当大,必须仔细的加以判断.
治疗
没有有效的治疗.尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功.骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解,但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高.
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