各种原因引起的身材矮小
慢性肾功能不足可以引起身材矮小.这些儿童除了增加营养,控制代谢,用GH治疗(见上文)能保持符合标准的身高.还没有发现GH对肾功能产生有害作用,而且显示GH对肾移植前和进行透析的患儿有益.GH是否能对抗肾移植后,外源性糖皮质激素抑制生长的作用还不明确.
Turner综合征也可引起身材矮小,这是一种发生在女性表型的遗传性疾病,以所有或部分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征.身材矮小是最普遍的表现(其他的特征,参见第261节染色体异常中的Turner综合征).少数情况下,Turner综合征女孩只有身材矮小和性腺发育不良.因此对身材矮小但没有明显的引起身材矮小原因的女孩应检查细胞核型.
Turner综合征女孩的身材矮小不是由于如上描述的GH缺乏,相反,生长落后似乎是由于先天性骨骼发育不良.对这些患者进行GH治疗不是基于GH激发试验,而是Turner综合征的诊断.GH能有效地增加成年后的身高,治疗剂量每天0.05~0.06mg/kg.身高的增长是有差异的,取决于患者开始使用GH的年龄,但大多数患者能达到正常女性低百分位的身高.GH治疗持续到开始用雌激素替代引导青春期,通常是骨龄达到12~13岁时.
其他因素可以引起身材矮小的有,非GH缺乏性身材矮小(正常变异性身材矮小),体质性青春期发育延迟,宫内生长迟缓,其他染色体和遗传性异常(如唐氏综合征,Prader-Willi综合征,Noonan综合征),其他骨骼发育不良,低磷酸盐性佝偻病以及糖皮质激素引起的生长落后.在这些疾病中,GH的治疗还处于实验阶段.
由于对GH不敏感引起生长迟缓的患者(如Laron综合征患者)有成比例的GH水平升高,IGF-I和IGFBP-3水平低和生长迟缓,并且有独特的核型.原发异常是GH受体质或量的缺陷,或者IGF-I合成缺陷.虽然没有宫内生长迟缓,但有严重的生长落后,可能还有头面部异常如前额突出,鼻梁发育不良,眼眶浅.这些患者对GH治疗没有反应但对IGF-I治疗有反应,并能正常生长.
极端的情感剥夺可阻碍生长(参见第262节生长落后)并以可逆的垂体-下丘脑抑制为特征.典型的表现为家庭环境混乱和儿童被虐待或忽视,儿童表现出退缩行为.当儿童脱离压抑环境后能很快恢复正常的生长.
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