果糖代谢缺陷
遗传性果糖不耐受
常染色体隐性遗传.在最早报道这种疾病的瑞士,发病率是1/20000.摄入极少量的果糖或蔗糖(水解产生葡萄糖和果糖)引起低血糖症,出汗,震颤,头晕,恶心,呕吐,腹部疼痛,并且可能惊厥,昏迷.长期摄入果糖可以引起近侧肾小管酸中毒并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失,肝硬化以及神经退化.
婴儿期,果糖摄入后不久有症状发生可提示诊断.通过肝脏活检,显示有酶的缺乏,以及经静脉注射果糖250mg/kg,5~40分钟后血糖下降可以确诊.当证实有血糖下降时应立刻静脉注射葡萄糖.通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者.
治疗是去除饮食中的果糖(主要在甜水果中),蔗糖,山梨醇.避免含糖的糖果和水果可以不发生龋齿.果糖引起的低血糖症用葡萄糖治疗.
必需果糖尿症
一种果糖激酶基因缺陷引起的良性,无症状性果糖随尿排出.
常染色体隐性遗传.发病率大约1/130000.由于对摄入果糖利用异常,产生血和尿中果糖水平异常,这可能导致误诊为糖尿病(果糖使硫酸铜减少,但不与葡萄糖氧化酶起反应).不需要治疗.
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
常染色体隐性遗传.发病率不清楚.这种异常导致饥饿性低血糖,饥饿性酮症和酸中毒,对新生儿可能是致命的.发热性疾病可触发这一系列的变化.酶的阻断导致糖原异生前体的堆积---某些氨基酸,乳酸和酮酸.如果低血糖严重,口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖可缓解症状.随着年龄的增长对饥饿的耐受性提高.
戊糖尿症
一种良性的L-木酮糖还原酶缺乏,以尿中排泄L-木酮糖为特征.
常染色体隐性遗传.这种疾病几乎只发生于德系犹太人(发病率1/2500).尿中的L-木酮糖导致误诊为糖尿病.不需要治疗.
丙酮酸代谢缺陷
丙酮酸参与碳水化合物,脂肪,氨基酸的代谢.丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情况引起,糖原贮积症,果糖代谢异常(见上文),线粒体病(参见第286节线粒体DNA异常)以及其他严重的基因异常(见下文氨基酸代谢异常)和以下要讨论的异常情况.
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏
报道有常染色体隐性和X连锁遗传型.酶复合体有不同的亚单位,多种基因的缺陷可引起缺乏.临床表现包括乳酸血症,共济失调,神经运动发育迟缓,脑皮质,脑干以及基底神经节的囊性损害.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法,但可以试用低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素.
丙酮酸碳酸苷酶缺乏
丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传.发病率在1/250000以下,但在美国某些人群中可能高一些.运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现.其他的生化异常包括高氨血症,酮症酸中毒,血浆溶细胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法.
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