室间隔缺损
室间隔上单一的或多处缺损,它可能在婴儿期自然闭合,亦可能导致心力衰竭.有些可能需要手术治疗,和/或可能有伴发肺血管疾病.
全部的发病率为2/1000~4/1000活产婴儿.
症状,体征和诊断
小型的室间隔缺损(VSD---图261-4)通常在生后最初几个月即可于胸骨左缘下方闻及响亮,粗糙的全收缩期杂音,而不伴有血流动力学异常.较大的室间隔缺损则经常在生后2~3周,待肺血管阻力下降,左向右分流增加时才能闻及杂音.在胸骨左缘下方听到一响亮,粗糙的全收缩期3~4/6级杂音；若存在大分流(肺体循环血流比≥2:1),则可因二尖瓣处异常血流而闻及心尖部舒张中期杂音；当肺动脉压升高时,肺动脉瓣关闭音就显得十分突出.若是存在心力衰竭,其体征可能在生后6~8周,因肺血流量急剧增加而变得十分明显.
婴儿期存在大分流或严重的顽固性心力衰竭者,考虑到其并发病毒性或细菌性肺炎的危险性相当高,经常需要呼吸机维持.可能发生心脏扩大,心力衰竭,发育迟缓或感染性心内膜炎.
X线显示心影增大,左房,左室扩大,并有肺动脉血流增加.心电图最初以左室容量负荷改变为特征,但随着右心室及肺动脉血流增加,还可出现右室肥厚的表现.通常无需作心导管和心脏造影检查来确诊室缺的位置,肺血管阻力及有时被掩盖的相关的畸形,彩超及多普勒检查即能提供足够的术前资料.
治疗
通过给予洋地黄,利尿剂,限制盐分摄入,和/或降低后负荷,以及积极处理呼吸道感染能够使患儿心衰得到控制,并保证其正常生长发育.心衰症状通常会在1~2岁时消失,由于室间隔缺损明显变小而无需再手术修补.
对于用这些治疗方法控制心力衰竭反应较差或根本无反应,或有大的分流的患儿,需在生后最初数周内进行手术修补.室间隔缺损经上述保守治疗后不闭合,并伴有心脏扩大,发育迟缓或其他症状但无心衰发作者,手术修补可推迟至儿童期进行.所有室缺患儿均需作预防性治疗以防止发生感染性心内膜炎(表270-1和表270-2).
左心室发育不良综合征
严重的左心室发育不良.
出生后2~3天内表现健康的新生儿突然出现严重的心力衰竭伴有肢体脉搏细弱不能触及和体循环血流灌注极度减少,常提示患有主动脉瓣或二尖瓣闭锁,此时体循环血流通过动脉导管灌流全身,当导管闭合时,心血管系统将发生萎陷.心影增大,肺静脉瘀血,心电图示膈面Q波消失或左前壁R波直立提示左心室功能丧失.上述表现均有力地支持诊断.而超声心动图则能对左心室结构发育不良的严重程度给予确诊.最新的手术方法,如Norwood术(一种通过多阶段的分期手术以改变右心结构,使之具有左心功能),明显地增加疗效.
法洛四联症
心脏解剖结构异常表现为严重的或完全右室流出道梗阻和室间隔缺损,使右心室未氧合血不经过肺动脉直接进入左心室及主动脉.
法洛四联症(图261-5)患儿生后或不久即可在其胸骨左缘上方闻及出道梗阻而产生的喷射性杂音,并伴有逐渐加重的发绀.而患有肺动脉瓣闭锁的新生儿经由未闭的动脉导管维持肺循环而表现出严重的发绀和由动脉导管内血流产生的连续性杂音.较大的婴儿可闻及喷射性杂音,心电图示电轴右偏,右心室肥厚,胸片表现为心影缩小,主肺动脉段凹陷和肺血流减少.25%的患儿可表现右主动脉弓.一部分新生儿和较大的婴儿可出现缺氧发作,深吸气,呼吸困难,发绀加重,可发生意识改变,在活动时多见.
在婴儿期因动脉导管关闭而发绀者,静脉灌注前列腺素E1
(每分钟0.05~0.1μg/kg)能维持动脉导管开放,以待姑息性手术治疗造成体-肺循环交通(锁骨下动脉吻合术或其改良术式).但是,前列腺素输入会导致呼吸骤停,故需在输注时准备好心肺复苏装置(参见第263节心肺复苏),如果可能的话,其灌注剂量应调至最低有效量使用.
缺氧发作的处理方法包括：吸氧,置胸膝体位,肌注吗啡(0.1~0.2mg/kg).普萘洛尔0.25~1.0mg/kg每6小时口服,可预防再次缺氧发作,需马上安排行心导管术,心血管造影及外科修复或姑息性手术治疗.早期的外科修补术多利于保护右室功能且效果很好,有些患儿则需做姑息性体肺循环吻合以增加肺循环血流.
大血管错位
解剖位置畸形表现为右室发出主动脉而肺动脉则发源于左心室,从而导致严重的体循环缺氧.
大血管错位占先天性心脏畸形的5%~7%.
大血管错位(图261-6),患儿常常表现为从出生后相对健康状态迅速进入发绀状态,且进行性发展成继发于组织灌注差及代偿性呼吸性碱中毒的代谢性酸中毒.由于大血管在解剖位置上已呈前后排列而非正常的左右排列,故胸片可见心影基底部变窄,主动脉肺段离开其通常位置,心影表现为蛋形.迅速发生肺静脉瘀血.新生儿期心电图正常.
大血管错位的诊断应立即通过超声心动图确认,行姑息性房间隔造口术以促进心房水平的血液混合,降低左房压可能是必要的处理方法.对患有致命的缺氧血症的婴儿,前列腺素E1
能维持动脉导管的开放,从而增加肺血管流量,可暂时改善体循环血液氧合水平,但多需立即作心房水平的造口术治疗.利用冠状动脉改道修复术在生后7~10天内施行.
复杂性青紫型先天性心脏病
产生发绀的复杂性心脏畸形.
更为复杂的心脏畸形(如伴或不伴肺动脉狭窄的单心室,伴或不伴大血管错位的三尖瓣闭锁,三尖瓣和肺动脉闭锁,二尖瓣闭锁,永存动脉干)并不多见.通过常用的影像学方法即可以对其解剖诊断,但通常需要作血管心脏造影检查确诊.
早期的治疗包括行体-肺循环交通吻合术或保护肺血管床以保证足够的肺血流量,以及通过结扎肺动脉以限制肺血流量的增加.对某些婴儿期患儿,通过改良的Fontan术直接将体循环回流的静脉血由右房导入肺动脉,将右室排除在右心循环之外,从而恢复正常的血流模式,使氧和血和未氧和血分开.利用导管法修补治疗永存动脉干是有可能的,其方法是将肺动脉从永存动脉干上移去,代之以植入一带瓣导管以控制血流从右室流入肺动脉.
主动脉瓣狭窄
先天性主动脉瓣异常,常常是二尖瓣畸形,导致主动脉瓣开口狭窄.
主动脉瓣狭窄占临床表现显著的心脏缺损的5%,但未被诊断的二尖瓣畸形远远高于此比例,它是最常见的一种心脏异常.
阻塞可位于瓣膜,瓣下(主动脉瓣下),或瓣上；主动脉瓣上狭窄不常见,但常常和高钙血症(Williams综合征)有关并伴有外周肺动脉的狭窄.虽然,严重的阻塞可伴有胸痛,昏厥或活动后昏迷,但是主动脉瓣狭窄的主要症状取决于其基本病变.
儿童期先天性主动脉二尖瓣畸形偶尔产生严重的梗阻,但在成人可成为严重的阻塞.
症状,体征和诊断
少见的,婴幼儿期发生有症状的瓣膜狭窄引起严重的左室流出道梗阻伴严重的左室功能不全,心力衰竭,缺血性表现(由心电图证实)和体循环搏出量减少.更多见,儿童后期主动脉二尖瓣畸形狭窄有时伴有主动脉瓣功能不全.通常无症状,胸骨右上缘可听到最响的收缩期喷射性杂音,常有显著的收缩期喷射性喀喇音,也可听到主动脉瓣关闭重音.可存在舒张期柔和的主动脉瓣反流杂音.可并发感染性心内膜炎或大动脉内膜炎.
主动脉瓣下狭窄梗阻是由于纤维嵴形成或肌性肥厚形成的,除非无主动脉瓣的喷射性喀喇音,杂音在胸骨中部以上最响,并不发生狭窄后的心脏扩大,主动脉瓣下狭窄通常可无症状.
心电图示左室逐渐肥厚,左室功能低下的缺血性改变,但这些变化并不完全与梗阻程度相一致.X线可反映出主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张,有长期阻塞者,可示左室肥厚.如有严重阻塞证据存在或有症状出现(如运动试验诱发胸痛,昏迷),通过超声,心导管造影作全面评估是需要的.
治疗
婴儿期出现危及生命的心力衰竭症状时需要急诊行主动脉瓣切开术.目前有球囊扩张或外科手术两种方法以防死亡.结果并不是都满意,可继发残留主动脉瓣功能不全.当儿童长大以后,常需更换主动脉瓣,有些是在儿童中,后期施行.然而有时也可延迟一直到成年手术.
外科姑息性手术行主动脉瓣切开的指征是明显的左室-主动脉压力阶差(≥50mmHg)和左室功能不全的征象伴有症状二者都出现时,主动脉瓣切开是姑息性的,而非根治性手术,常常有瓣膜再狭窄而需要行主动脉瓣换瓣术.术后明显的主动脉瓣功能不全也需要瓣膜替换.先天性主动脉瓣二尖瓣型患儿到成年期有梗阻时也需要换瓣.外科修补瓣上狭窄虽然是可能的,但很困难.修补瓣下狭窄时,如果是由纤维嵴造成的,就需要完全切除该异常组织.然而,常常由于嵴再生和梗阻复发而需要再次切除.由心脏扩大引起的主动脉瓣下梗阻则可能需要应用β-阻滞剂,心肌切开术或部分心肌切开术.
任何水平的左室流出道梗阻患者都有指征使用适量的抗生素预防感染性心内膜炎或大动脉内膜炎(表270-1和表270-2).
