膀胱
先天性膀胱畸形包括膀胱外翻,发育不全,重复膀胱,脐尿管未闭,巨膀胱综合征(它可能是一种原发性的神经肌肉缺陷)(参见第216节巨膀胱综合征)及膀胱憩室.
膀胱外翻 明显易见,极其严重的一种畸形.膀胱腔显露在耻骨联合上方(前壁缺如),并见尿液从输尿管开口滴出.膀胱粘膜和腹部皮肤相连,耻骨联合分离.一般肾功能能维持良好.膀胱几乎都可重建并回纳至盆腔,但膀胱输尿管反流难以避免.
输尿管乙状结肠吻合术或其他可控性尿流改道可用于膀胱容量小,尿道括约肌功能异常者.外生殖器必须重建.
先天性膀胱憩室 膀胱憩室易致尿路感染并可合并膀胱输尿管反流.通过膀胱造影和膀胱镜检可作出诊断.需行憩室切除,膀胱壁修补.
阴茎和尿道
男性阴茎和男女性尿道会先天性缺如.另一些包括尿道下裂,尿道上裂,双阴茎,先天性阴茎弯曲或旋转异常,小阴茎,尿道瓣膜,尿道狭窄,梗阻,重复尿道,尿道口狭窄,包茎和嵌顿包茎等畸形.
尿道下裂 因尿道沟融合及管状化不全而致尿道开口达不到正常位置.在女性尿道下裂,尿道开口于阴道口.在男性,患儿包皮未能环绕冠状沟,仅在背侧堆积.尿道开口可位于阴茎干之腹侧,阴茎阴囊交界处,阴囊中缝处,甚至会阴.尿道下裂常合并阴茎下弯(腹侧弯曲,阴茎勃起时非常明显),其原因是纤维组织替代了未发育的尿道海绵体所致.手术可良好解决阴茎的功能及外观问题.手术可在周岁内进行,纠正阴茎下弯,用包皮或阴茎皮肤成形新尿道.
尿道上裂 由部分(15%)或完全性尿道背侧融合缺陷所致,最严重的尿道上裂合并膀胱外翻.尿道上裂常见于男性.仅阴茎重建难以达到尿不失禁,常需作膀胱颈成形术来达到完全控制排尿的目的.但部分患者可无尿失禁.
尿道瓣膜 尿道前列腺部的先天性皱褶行同瓣膜(后尿道瓣膜).症状源自尿道梗阻,可极其严重,可导致肌源性膀胱功能异常,上尿路损伤,肾功能不全.症状和体征包括排尿无力,尿线滴沥,充盈性尿失禁及尿路感染.排尿性膀胱尿路造影可明确诊断.治疗首选通过尿道镜电灼瓣膜,早期治疗可预防肾功能进一步损伤.前尿道憩室,其作用机制同瓣膜(前尿道瓣膜),同样可通过内镜治疗.
尿道狭窄 尽管大多数男性尿道狭窄为获得性,典型的如尿道骑跨伤(参见第232节尿道损伤),但也可见于先天性.获得性尿道狭窄表现为排尿后尿道口滴血,可自愈或进展为真性尿道狭窄.首选治疗为内镜尿道狭窄切开术.
尿道开口狭窄 尿道下裂并发尿道开口狭窄是最常见的先天性尿道开口狭窄.但获得性的更为常见,常为尚在使用尿布的男孩在作包皮环切术后,伤口渗出刺激引起.如明显影响尿流方向,或尿流极细是尿道口切开的指征.
包茎和嵌顿包茎 包茎可以是先天性也可以是获得性(如炎症)的,包皮口缩窄,使包皮不能退缩显露阴茎头.包皮嵌顿是指退缩的包皮,因包皮口狭窄不能回复而覆盖龟头.两者均应作包皮环切,预后良好.
睾丸和阴囊
阴囊可单侧或双侧不发育,常与隐睾一起发生.阴囊先天性血管瘤继发出血或进行性增大,须手术切除.先天性鞘膜积液通过未闭的鞘状突(斜疝也可由此形成)与腹膜腔相连,随鞘状突的闭合其在婴儿期有自然愈合的可能,但在9~12个月后仍然不愈须手术治疗.阴茎,阴囊反位指阴茎较正常靠下,而阴囊较正常靠上所致的外观异常,可通过手术加以纠正.
睾丸未降(隐睾) 胎儿期一侧或双侧睾丸未完全下降或下降异常的发生率约为1%左右.未降睾丸其激素分泌功能一般是正常的.然而如不加以治疗,青春期及成人后可发生进行性精子生成能力衰退和癌变率升高.
由于激素或机械性因素所造成的真正未降的睾丸一般停留在腹腔或后腹膜.睾丸不完全下降(下降不全或下降停顿),则位于机械性梗阻的腹股沟管内.异位睾丸是指睾丸位于正常睾丸下降的路径以外,如耻骨上方,会阴部和大腿内侧.活动度大的回缩性睾丸可降至阴囊(如热水浴时),但常缩在腹股沟管内.仅在儿童快速生长发育阶段,一些下降不全或异位的睾丸才会显得容易察觉,表现为睾丸固定于腹股沟外环口附近而不是在阴囊.
活动度大的回缩性睾丸只要精索足够长,睾丸无需牵引也可垂于阴囊(当提睾反射不活跃时),则不需处理.这些睾丸到青春期通常都会好转.人绒毛膜促性腺激素(HCG)250~1000IU,每周2~3次肌注,连续6周可促进双侧睾丸下降.一般3~12个月的婴儿用250IU,1~6岁儿童用500IU,大于6岁用1000IU,最大总量可分别至2500IU,5000IU及10000IU.对单侧或双侧未降睾丸可在1岁左右作睾丸下降固定术.手术治疗延至2岁以后进行会影响精子生成,对双侧睾丸未降来说这是一个非常重要的因素.对于青春期后发现的单侧隐睾,通常选择隐睾切除.
睾丸扭转 睾丸精索扭转,自发的或外伤后的,可由鞘状突和精索血管发育异常引起.初始症状为局部剧烈疼痛,恶心,呕吐,随之阴囊水肿,质地变硬.睾丸扭转须同阴囊内炎症病变,外伤和睾丸肿瘤相鉴别.阴囊同位素扫描及彩色多普勒超声检查可辅助诊断.当临床诊断不能排除睾丸扭转时,未作影像学检查也可急诊手术,因发病初数小时内探查是挽救睾丸的唯一希望.同时作对侧睾丸固定以防止其发生扭转(参见第256节全身体格检查).
