骨骼肌肉畸形
下面讨论一些新生儿期重要而常见的骨骼肌肉系统畸形.
头面部畸形
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一,第二节腮发育异常所致.这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher
Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征；器官间距离增大,外耳和中耳畸形；大多数常见的综合征见表261-3,多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育.
唇裂和腭裂是非常常见的第一腮弓缺陷.新生儿发病率是1/700~1/800.妊娠早期苯二氮
类的应用被认为是主要因素之一.腭裂的范围可以累及软腭到硬腭,上颌骨齿槽,嘴唇的完全裂开.轻型是悬雍垂分叉,而局限性的唇裂仅是一个美容问题.
腭裂会影响进食和语言的发育.早期的治疗包括使用特殊的腭裂奶瓶或齿科材料来封闭裂隙,这样患儿就可以生存.应用喂养器(如塑料瓶),使病损部位承受轻度压力下,实施对婴儿的喂养.最终的治疗是外科整形.然而,外科手术可以明显地改善这些畸形,但如果治疗不恰当就可以引起鼻音,出现脸中部缺陷所致的外貌受累以及反流的倾向.牙科,颌面外科,精神病学以及语言的训练等综合治疗可能是必需的.
伴有小下颌的缺陷(Pierre Rohbin和Treacher
Collin综合征)有引起喂养困难和青紫发作的可能,因为舌后坠阻塞了咽部.喂养问题可通过鼻饲来解决.如果青紫或呼吸困难持续存在,就需要气管切开或外科手术将舌放到前位.由于这些综合征可能累及耳朵,故耳功能的评价是必需的.
脊柱畸形
先天性斜颈是指出生时即存在的头部倾斜.最常见的原因是分娩过程中(有时是分娩前)颈部损伤,伴有胸锁乳突肌(SCM)的血肿,纤维化和挛缩.其他因素包括脊椎骨的异常,例如Klippel-Feid综合征(颈椎融合)或是寰椎到枕骨的融合(环-枕融合),中枢神经系统肿瘤,脊髓麻痹和眼功能障碍也是重要的神经病学因素,但极少在出生时就存在(参见第59节痉挛性斜颈).颈椎骨折,脱位或半脱位(特别是颈-1和颈-2)或是牙样的异常是少见但是归于严重的病因,因为它们常可导致永久性的神经系统破坏.由于损伤而导致的斜颈并不是出生时就存在的,它在出生后的最初几天或几周才出现的胸锁乳突肌-无痛性肿块,常位于其中段.颈椎X线片对排除骨性原因是十分重要的,因为这样可能就需要固定了.出生损伤所致的斜颈,被动的胸锁乳突肌牵拉是需要的(通过旋转头部屈曲颈部向反方向侧偏).
椎体缺陷包括常见的先天性脊柱侧弯,以及较多见的孤立的椎体缺陷,例如半椎体,楔形椎体以及蝴蝶椎.当有背中部皮肤异常或先天性下肢畸形存在应当怀疑有椎体缺陷.因生长可以导致严重的畸形,应该尽早给予支架或身体背心的治疗.如果弯曲进展,就可能需要外科手术.也因常伴随肾脏畸形,所以需要B超和IVU予以排除.
髋,腿,足畸形(跖骨内收及跖骨内翻,参见第270节足部畸形)
在臀位产的婴儿中先天性髋脱位非常常见,女婴多于男婴.它可能继发于宫内的位置以及关节周围韧带的松弛.脱位可以是单侧或双侧.如果是单侧,患肢较短,并存在两大腿皮肤的不对称.半脱位,全脱位主要的体征是屈髋,屈膝时,不能完全外展大腿,这是因为内收肌挛缩,在检查时经常存在,但即使实际上无髋脱位时也可能存在.如果髋关节是脱位的,外展,外旋大腿,当股骨头复位到髋臼内可以听到或感觉到"咔哒声"(Ortolani征).正常时,轻微的"咔哒声"也很常见,在1~2个月内自行消失,否则就需要严密随访.部分或完全的脱位在出生时往往很难察觉,所以建议在生后第一年内定期检查髋关节外展的受限程度.髋关节超声有助于早期诊断,而髋关节X线难以早期发现,且仅辅助诊断时有用.早期治疗是决定性的,因为髋关节在出生后能立刻复位,随着发育,髋臼会塑型为正常.然而如果延迟治疗,非手术复位的可能性会下降.治疗包括用设备(如吊带,夹板,支具,大号尿垫)以保持患髋外展,外旋位,这样随着生长,可以促使髋臼正确地塑型.
股骨的旋转或扭曲,包括向内(向前型---膝关节对指)或向外(向后型---膝关节指向相反方向),在新生儿任何一种状态都是显著的.当婴儿开始站立和行走后,经常会发生股骨旋转自愈性矫正,俯卧位睡可延长"向后型"病程.对考虑髋关节脱位可能的,应行X线或B超检查.固定以及被动的操练是很有帮助的.
膝关节脱位,出生时向前脱位伴过伸是少见的,但需要急诊处理.脱位可能和肌肉不平衡(如果存在脊髓发育不全或关节挛缩)或宫内位置有关,常伴随同侧的髋脱位.如果这个婴儿其他都正常,立即给予被动屈曲活动及屈曲位支架治疗,通常会形成一个有功能的膝关节.
"O"形腿,胫骨扭曲(旋转),在出生时是常见的,但很少有病理变化.而"O"形腿是例外的,在X线平片上有髓腔内狭窄硬化区,它是骨折和假关节的高危因素,需要进行保护性矫正.
马蹄内翻足中,最常见的是棒形足(马蹄)畸形,足跖曲翻转及明显内收.宫内位置所致的畸形可类似马蹄足,但它们能被动矫正,而有病程变化的则不能.骨科治疗是最理想的.在婴儿室就可以开始进行反复的石膏固定来纠正足的位置.在严重的病例,如果石膏不能成功矫形则需进行手术治疗.
马蹄外翻足中,足是扁平成凸起,背屈,很容易靠近胫骨下端,早期用石膏治疗,将足固定在内翻内收位置或用矫形鞋治疗常可获得成功.
