概述
出生时即已存在的结构缺损.
先天性畸形的产生可能是遗传的亦可以是散发的；表现为孤立存在或多发性的畸形；它可以是显露于体表而易于发现也可以隐藏于体内而难以识别；有些肉眼即可辨别而有些则需借助显微镜才能予以区分.先天性畸形所致的死亡几乎占新生儿期死亡病例数的一半.3%~4%的新生儿中存在有明显的先天畸形,而随着年龄增长,这一比例在5岁时将上升至7.5%.
先天畸形的发病率因缺损类型的不同而有差异；它受地域差别的影响,可能与基因和/或环境因素有关(脊柱裂的新生儿发病率在爱尔兰为3~4/1000),而在美国仅为1/1000)；文化程度的高低也与发病率相关(近亲婚配增加了遗传性畸形的危险性).随着孕妇年龄的增长(少部分是由于父亲的年龄),罹患染色体缺损的危险性亦会增加,尤其是见于唐氏综合征(表247-1).
先天性畸形的发生病因包括遗传因素和/或致畸因子.不同的致畸因素若作用于同一器官发生时期,将可能导致不同缺损的发生.遗传因素可能会引起许多单一的畸形或综合征,并遵循简单的孟德尔遗传定律或多基因遗传规律.一些综合征,如唐氏综合征即是由于染色体畸形所致(见下文染色体畸形).致畸因子包括环境中的有毒物质,放射线,饮食,药物,感染和代谢异常等.
诊断
先天性畸形的产前诊断可以通过超声影像学,羊膜穿刺或绒毛膜活检技术(参见第247节).产科的异常表现可能提示畸形的存在,如臀位产；羊水过多,可能由于吞咽困难(如严重的中枢神经系统疾患像无脑畸形)或胃肠道梗阻(如食管闭锁)；而羊水过少,则可能与泌尿生殖系统异常所致排尿量减少有关.
治疗
若某一先天缺损在产前即得以确诊,而且病情严重,则父母可以决定是否需要终止妊娠.产前治疗对阻塞性疾患(如泌尿系病变或脑积水)在理论上是可行的,但还处在实验阶段.
无论是在出生时或生后作出的明确的畸形诊断,都应当迅速告之父母,即使当时还可能存在广泛的意见分歧,需要等待询问专科医生才能得到结论.患儿的家属应当得到对病情严重程度客观的评价,需要了解其预后情况和可行性的医疗措施,并据此积极地参与作出决定(参见第207节).
如果怀疑存在遗传学因素,则父母双方应当接受遗传学指导(参见第247节).
