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咨询原则
在遗传咨询中,医生应避免居高临下的姿态,而应该使用浅而易懂的语言接待病人.简单明了地描述遗传性疾病的几个主要病因：细胞遗传,单基因(孟德尔),多基因/多因素(或称为"复合的因素")及环境因素等,这些做法都是有益的.需要时,可采用不常用的词汇或图线来强调重点,必要时可重复.不仅应有足够的时间供病人提出问题,而且也要让病人谈他们的焦虑,看法及他们的决定.
对于复杂的病例,可借助于文字做永久记录,消除误解,帮助病人与他们的亲属沟通.对于比较常见的问题(如孕妇高龄,反复的自然流产,既往曾有过神经管缺陷的子代,三体型子代等),可将其印成小册子,强调说明该疾病对于某些夫妇并不是独特的.
产前诊断的指征还在于消除那些父母对他们的胎儿会患有某些特殊疾病的恐惧心理.在产前诊断咨询中,应该纠正一种错误观点：即一些夫妇认为一旦诊断出异常胎儿就需要终止妊娠.对于那些异常妊娠者,可在分娩前讨论切实的妊娠结果,即估计异常性及对新生儿的处理,以帮助他们在分娩前即可制定处理计划.对于一些病人,如果无法得到保证,可以实行避孕,还可以领养他人的孩子.
咨询者应尽量提供客观信息,而不是直接谈及特殊处理.但是,完全无目的的咨询可能会令人迷惑不解.例如病人会因为咨询者面部表情或讲话音调的改变而想入非非,产前诊断机构则很少注意到这一点.事实上,咨询者应该明白产前诊断并非完全是必要的.
(侍 庆 樊绮诗 译)
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