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胎儿皮肤取样
胎儿皮肤取样是几种严重的遗传性皮肤病产前诊断的唯一方法.如花斑干皮病,表皮松懈性大泡病(结合型),表皮松懈性角化症.上述疾病进行胎儿DNA分析无效,也往往无明确的家族史资料.胎儿皮肤可以通过应用胎儿镜获得(直视下或通过胎儿镜操作孔进行活检),也可以在B超监视下,通过14号套管导入活检钳进行取样.取材部位以胎背部较为理想.胎儿皮肤取样所致胎儿丢失率为2%~3%.
超声图像
超声显像(B超)已被广泛地用于妊娠妇女.B超对母儿有无危害尚不清楚,在妊娠期间是否应该常规进行超声检查仍有争议.
妊娠早期的B超检查应包括观察孕囊的存在与否,胎儿数目,胎儿活动,胎盘位置,孕周的估计及子宫和附件有无异常.妊娠中,晚期的检查应包括胎先露,羊水量,胎儿有无畸形.妊娠中期可以检出胎儿性别.
许多产前诊断需要对胎儿有目的地进行B超检查,如母亲血清AFP增高及有先天性异常家族史者.应该检查胎儿的颅内结构(特别是脑室及小脑)；脊椎的冠状面及矢状面；心脏的四个腔室；胎儿膀胱,肾脏,胃,胸腔,腹壁,长骨及脐带附着处.
高分辨B超能检出肾脏异常(如肾发育不全---波特综合征,多囊肾),致命的短肢发育不良(如致死性肢体发育不良,生殖发育不全),肠异常(如横膈疝,肠梗阻),小头畸形和脑积水.
有经验的B超医生很容易诊断出严重的胎儿畸形,如无脑儿.然而,对于诊断特殊畸形,一般检测中心就难以肯定他们检测的敏感性及特异性.应告知病人,难以100%准确地检出畸形儿,同样,B超正常者也不能完全保证新生儿表型正常.
胚胎植入前诊断
对于某些病人,胚胎植入前遗传学诊断是可能的,这样就可以在妊娠前就作出决定是否要作流产.其诊断方法是应用来自于卵母细胞的极体,来自于受精卵已分裂成4~8个细胞的胚芽,或来自于胚细胞的滋养外胚层标本.
这种诊断技术对于一些非常特殊的病例是有用的,主要被用于其有高度遗传风险的某些孟德尔病(例如囊性纤维变性).然而,这种诊断所需要的体外受精技术费用昂贵,阻止了它的广泛地常规地被应用.然而,作宫腔冲洗以得到胚细胞并由此获得滋养外胚层标本将有助于降低其费用.
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