|
产前筛查
母亲血清甲胎蛋白
母亲血清甲胎蛋白(MSAFP)可用于筛查神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常(如21三体综合征),每个低危妊娠妇女均应在适当的孕周进行血清甲胎蛋白的测定.其目的在于初筛出哪些妇女需要进行羊膜穿刺(约1%~2%的被筛者).这项筛查技术可以检出80%的开放性脊柱裂及90%的无脑儿.
取样时孕周评估的准确性很重要,取样前作超声孕龄评估可以降低假阳性.虽然筛查可以在孕15~20周进行,但在孕16~18周作首次取样筛查,其准确率最高.还应作孕妇体重,糖尿病因素校正和种族因素调整.双胎妊娠孕妇血清筛查经过适当的调整仍能检出神经管缺陷和21三体综合征.筛查前,应告知夫妇双方实验的自愿性,局限性及筛查的意义,同样他们也应该知道有作进一步检查的可能.
初筛是以MSAFP升高达95~98个百分位或达正常妊娠中间值(MOM)的2~2.5倍的标准进行筛查.标准越低,敏感性越高,但特异性则越低.这样,需作羊膜穿刺的孕妇也越多.
复筛即第二次筛查,可用于初筛MSAFP升高的孕妇.第二次取样时间应在初筛7天后.如果首次检测值＞3.0MOM或妊娠已大于20周,那么就不必作复筛了.初筛人群中约4%的人在再筛查时MSAFP增高,她们需要进一步检查.
超声检查是MSAFP增高的孕妇应该作的第二步检查.超声可以显示胎龄估计过低,多胎妊娠,胚胎死亡或罕见的先天性异常.高分辨超声可提供更多有关胎儿解剖方面的资料.在2%初筛人群中,B超无法鉴别她们MSAFP增高的原因.一些人认为详细的B超检查结果为正常者无须再作羊膜穿刺.筛查结果的正确与否取决于B超操作者的经验和检验的质量.对于大部分检验中心,产前筛查率并非完全适用,甚至在非常有经验的中心,B超检查仍会漏检出一些胎儿的神经管缺陷.
B超无法确诊时,测定羊水中甲胎蛋白量可作为诊断NTD的标准方法.羊水被胎血污染可能导致假性AFP增高.羊水乙酰胆碱酯酶(AChE)阳性支持NTD或其他胎儿异常的诊断.事实上,所有的无脑儿病例和90%~95%的开放性脊柱裂患儿,其羊水中AFP增高和AChE阳性.约有5%~10%患儿的脊柱裂被皮肤所覆盖,这时母亲血液或羊水中均无法检出AFP增高.如果羊水AFP增高,而AChE阴性,可能是由于羊水被胎血污染而非NTD所致.
除NTD外,尚有许多其他异常会引起羊水AFP增高,诸如脐膨出,先天性肾病,水囊状淋巴管瘤,腹裂及上消化道闭锁.在这些疾病中,检测AChE无意义,它可能呈阳性,也可以为阴性.高分辨B超可用于鉴别其他异常.但是B超未发现异常者并不等于没有畸形.不管B超结果如何,一旦AFP增高,AChE阳性时,胎儿畸形的可能性很大.
孕妇如有无法解释的血清AFP增高,胎儿也无神经管缺陷,可能会存在其他产科并发症的危险,诸如胎儿宫内发育迟缓,胎盘早期剥离,甚至胎死宫内.
妊娠中期应常规进行血筛查21三体综合征.全美妇产科协会(ACOG)认为低于35岁的孕妇应在15~18周通过测定母亲血清AFP进行21三体综合征筛查.而那些35岁以上孕妇则应通过绒毛取样或羊膜穿刺检查进行产前诊断.
年龄低于35岁的孕妇,其血清AFP的平均值约为0.8MOM时,约25%会被检出21三体综合征妊娠.21三体综合征妊娠者,其平均人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平约为2.5MOM,而其游离雌三醇值约为0.75MOM.对于低于35岁者,我们可以应用AFP,HCG和游离E3
这三个标志物检出约60%的21三体综合征胎儿.
孕妇年龄会同上述三个标志物水平的检测可以预测21三体综合征增高的风险.如果计算风险高于年龄因素---即一个年龄35岁妊娠16周的妇女所具有的生产畸形儿的危险率,那么可以认为她是筛查阳性者(一般筛选阳性率为1/270,尽管某些实验室为1/190).
在筛查21三体综合征时,如母亲血清异常,接下来第一步应进行超声生物统计测量以确定胎龄.如果胎龄被确定是过高估计了,则应重新计算风险.如果原始标本被取得太早了,那么应在以后恰当的孕周再取一次.
与神经管筛选结果阳性相反,如果21三体综合征筛查结果阳性则不必重复再作检查,病人应接受遗传咨询并作羊膜穿刺以明确诊断.
至于18三体筛查则包括3个标志物：母亲血清AFP＜0.6MOM,HCG＜0.55MOM及游离雌三醇＜0.5MOM,它可检出约60%~80%的18三体胎儿,其假阳性为0.4%.已有报道根据三个标志物和母亲年龄,18三体检出率为60%,伴有计算风险为≥1%,其假阳性为0.2%.已有一个18三体儿童的妇女应进行遗传咨询和作羊膜穿刺术.
|
