尿毒症(血液中蛋白质代谢产物过量积聚引起的中毒症)发生于肾小球滤过率下降至不足正常值的10%时,可导致多器官系统的功能障碍.常见的症状和体征有体重减轻,衰弱,疲劳,呼吸困难,食欲不振,恶心,呕吐,瘙痒,生长发育障碍,手足抽搐,周围神经病,心包炎和惊厥.经过透析或肾移植以及适当的饮食治疗,大多数可改善或逆转.
高血压可继发于肾脏疾病(如血管异常或闭塞,肾小球肾炎,进行性肾衰).但是,成人高血压中有≤5%系肾血管原因(肾动脉主干或肾动脉分支阻塞,阻塞侧的肾素分泌增加).
皮肤改变包括苍白,提示有贫血,常与肾脏疾病有关；脱皮提示有瘙痒；感染(痈或蜂窝织炎)源自肾小球肾炎.血管炎或心内膜炎时出现皮肤损害,提示可能是肾脏疾病的原因.
眼底镜检查发现的视网膜异常包括出血,渗出和乳头水肿,提示存在恶性高血压或代谢性疾病引起的脑水肿.
提示泌尿系统疾病的其他异常表现有口炎,呼吸有氨味,触诊发现肾脏,膀胱或前列腺肿大.
实验室检查
血液检查 血液学检查可提示有肾脏疾病.贫血(尤其是促红细胞生成素缺乏引起的正常细胞正常色素性贫血)可能是肾衰的线索,但必须排除许多其他原因(如肿瘤,全身炎症性疾病).红细胞增多症可见于肾细胞癌或多囊肾,但首先应该考虑更常见的原因.
血清生化在肾功能障碍时往往不正常,但其变化是非特异性.例如,高钠血症(参见第12节)的最常见原因是感觉迟钝的病人摄水量不足引起,但也可由于小管间质性疾病肾脏浓缩功能缺陷水大量丢失(如肾性尿崩症,高钙性或失钾性肾病)引起.血清重碳酸盐在肾脏疾病代谢性酸中毒,乳酸酸中毒或酮症酸中毒时均可下降.在无急性肌肉损伤时,血清肌酐持续升高是肾功能障碍的非常特异的指标(见下文肾功能测定).
尿液分析 尿液分析对查明泌尿生殖系统本身的疾病最为有用.包括尿沉渣镜检和蛋白,糖,酮体,血,亚硝酸盐及白细胞酯酶的定性检测.在标准条件下,尿中溶质浓度(渗透浓度或比重)或尿pH值可能具有诊断意义.无症状病人的常规尿液分析很少有阳性结果,故很少作额外的试验或改变治疗.仅在妊娠妇女,应过筛菌尿(以防止胎儿和母亲出现严重后果)和蛋白尿(以发现先兆子痫).常规尿液分析约有2%的菌尿病人漏诊,推荐代之定量尿培养.反复测定首次晨尿的亚硝酸盐,对尿培养阴性的妊娠后期妇女是经济而有效的检测方法.
使尿液经过一个膜滤器后可分离并浓集尿中的颗粒成分,需采用专门的显微镜染色技术,但可提供永久记录.通常收集10~15ml新鲜尿,慢速(1500r/min)离心5分钟后弃去上清液.离心管底部的残留物置于体积固定的特制玻璃池内即可清晰看到,但普通的载玻片和盖玻片已可满足使用.先用低倍镜在弱光下扫视几个视野,然后增强光线,在高倍镜下识别特异的细胞和管型(表214-2).对这些有形成分进行半定量测定的方法是采用每个高倍镜视野或低倍镜视野计数(例如,10~15个白细胞/高倍镜视野).
正常尿中含有少量从整个尿路中脱落下来的细胞和其他有形成分.有病时这些细胞增多,并可能有助于定位和损伤的类型.女性尿液中含有生殖道细胞.男性每高倍镜视野(400X)＞1个白细胞,红细胞或上皮细胞,即＞1000个细胞/ml；或者女性每高倍镜视野＞4个白细胞,即＞4000个细胞/ml离心尿提示有泌尿系统疾病.白细胞数过多表示有感染或其他炎症性疾病.有症状的病人尿中白细胞＞10个/μl时强烈提示菌尿.离心尿沉渣中偶然发现细菌并非必是尿路感染.但是如果在未离心的新鲜尿标本中发现细菌,并且尿培养菌落计数(CFU)＞105
/ml,则支持尿路感染,而不是标本污染.
红细胞数过多表示肾脏或尿路某个部位有感染,肿瘤,结石或炎症.但当异形红细胞≥80%(形态学变化多种多样)时,血尿很可能源自肾小球(参见第224节).在某些临床情况红细胞形态分析是不可靠的,例如强制性利尿,肾小球肾炎伴大量血尿或肾功能不全时均可见均一形红细胞尿.IgA肾炎是肾小球性血尿的常见原因,其尿红细胞形态可呈混合性.最近识别的棘红细胞(有一个或多个突起的不同形态和大小的环状红细胞)是反映肾小球性出血更特异的标志.研究表明如果尿红细胞有5%是棘红细胞,就可诊断肾小球疾病,其敏感性(71%)和特异性(98%)均较高.
当各种盐类(如草酸盐,磷酸盐,尿酸盐)或药物(如磺胺)的浓度或尿pH值超过其溶解度时便可出现结晶.
尿沉渣中发现管型(即粘蛋白圆柱形物质,内含有细胞成分,蛋白和脂肪小滴)对区分原发性肾脏疾病和下尿路疾病十分重要(表214-1).
蛋白尿用市售测试片可简单而快速地检测.这种方法对白蛋白,大多数肾脏疾病出现的主要蛋白质的灵敏度高达5~20mg/dl,但对球蛋白和粘蛋白灵敏度稍差,而对本-周蛋白可能呈阴性反应.电泳,免疫电泳和放射免疫方法也可分离或定量测定各种尿蛋白.
产生蛋白尿的主要机制是正常或异常蛋白质的血浆浓度升高(溢出性蛋白尿,如骨髓单核细胞性白血病时的溶菌酶尿,本-周蛋白尿)；肾小管细胞分泌增多(Tamm-Horsfall蛋白尿)；肾小管对正常滤过蛋白的重吸收减少；肾小球毛细血管通透性改变导致蛋白滤过量增加.
成人的蛋白尿通常是在常规体格检查时偶然发现.蛋白尿可以是间歇性的,直立性的(仅在直立时出现)或经常性的(持续性的).大多数间歇性或直立性蛋白尿的病人,肾功能并无任何减退,50%左右的蛋白尿可在数年后转阴.而持续性蛋白尿严重得多.大多数病人尽管病情平缓,没有肾脏疾病的其他证据(如镜下血尿),但蛋白尿却存在多年,有不少人出现尿沉渣异常和高血压,少数进展至肾衰.
测定尿蛋白排出量对诊断和随访特别是持续性蛋白尿有用.可测定24小时总的蛋白排出量(正常＜150mg/d),或随机采集尿液测定其蛋白与肌酐之比(正常＜0.2).大量蛋白尿(每日＞2g/m2
或蛋白与肌酐之比＞2)见于引起肾病综合征的肾小球疾病(参见第224节).
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