肥厚型心肌病
在没有后负荷因素(如主动脉瓣狭窄,主动脉缩窄,全身性高血压)存在下,以明显的心室肥厚伴舒张功能障碍为特征的先天性或获得性疾患.
可识别的原因见表203-2.
病理学和病理生理学
心肌异常表现为细胞和肌纤维排列紊乱,但这一发现并非肥厚型心肌病所特有.通常室间隔肥厚比左室后壁明显(不对称性间隔肥厚),不对称性肥厚型心肌病最常见的形式是主动脉瓣下上部室间隔的明显肥厚.收缩期,间隔变厚,同时因心室形状异常而位置变异的二尖瓣前叶被吸向间隔,从而引起流出道梗阻,称为肥厚型梗阻性心肌病或不对称性肥厚性间隔狭窄.这种异常进一步减少了心排血量,而由于肥厚,非顺应性心室引起的舒张功能不全本身已使心排血量下降.
先天性不对称性间隔肥厚者通常是常染色体显性遗传为主,而其他形式的肥厚则不是这样.最常见的异常是14号染色体β心肌肌浆球蛋白重链基因DNA位点外显子13的错义点突变,次常见的是存在异常的α/β心肌肌浆球蛋白重链杂种基因,其他基因缺陷也可引起此病.
肥厚的主要后果是心肌(常为左心室壁)僵硬,缺乏顺应性,使舒张期充盈受阻,导致舒张末期压力升高,后者引起肺静脉压升高.受非顺应性心肌的损害,肥厚心肌的氧需和冠脉的氧供之间可出现不平衡,引起心绞痛.相对于心肌细胞大小来说毛细血管密度不足,以及心肌内调节管腔直径的冠脉内膜和中层的增生和肥厚也可引起肥厚型心肌病的缺血,即使没有外膜下冠状动脉病变.
用力诱发的头晕和晕厥是由心排血量不足引起的,有时为不对称性间隔肥厚的流出道压力阶差增加所加重.心排血量的下降是由于用力引起窦性心动过速,从而使舒张期充盈时间缩短所致.非顺应性肥厚心室的舒张充盈期缩短降低了前负荷,增加了二尖瓣前叶和肥厚室间隔的对合.同时运动降低了周围血管阻力,由此降低了主动脉根部的舒张压,这样可诱发缺血,继而引起非持续性室性或房性心律失常,引起晕厥.据认为肥厚型心肌病的晕厥是由室性心动过速或室颤引起,是猝死可能性增加的临床标志.
感染性心内膜炎由于二尖瓣异常可并发肥厚型心肌病,其二尖瓣异常是由于心室几何形状的改变,乳头肌及二尖瓣装置前移以及收缩早期血液快速流经流出道的Venturi效应引起.心脏传导阻滞有时是晚期的并发症.心室中部肥厚造成乳头肌水平腔内压力阶差,远端左心室最终变薄并呈动脉瘤样扩张.
症状,体征和诊断
临床表现可单一出现或联合出现：胸痛通常是典型的与劳力有关的心绞痛；晕厥常常是劳力性的,是由于缺血,心律失常,流出道梗阻及心室舒张期充盈差的共同作用；劳力性呼吸困难是由于左心室舒张期顺应性差的缘故,后者导致左室舒张末期压力随血流增加而快速上升,流出道梗阻通过减少心排血量,也参与了呼吸困难的产生；收缩功能保持不变,因而几乎很少诉说疲乏感；房性或室性心律失常引起心悸.因而,肥厚型心肌病的症状可与主动脉瓣狭窄或冠状动脉疾病相似.
体检通常可澄清鉴别诊断.静脉压升高的征象(如颈静脉怒张,腹水,踝部水肿,胸膜渗出)终末期才能见到,血压和心率多正常.不对称性间隔肥厚及流出道梗阻者颈动脉搏动出现快速向上冲动,下降冲动速度快,而且因收缩后期的血流梗阻而出现双峰.触诊时心尖搏动位置正常,而且由于左心室肥厚而呈持久的抬举性冲击,严重流出道梗阻者有时可触及双重的心尖搏动.
通常都有收缩期杂音,但心尖及对称性肥厚型心肌病的病人可没有杂音.最常见的是递增-递减型喷射性杂音,不向颈部传导,最佳听诊部位是胸骨左缘第3,4肋间隙,该杂音为左心室射血梗阻所致(收缩期肥厚的室间隔和二尖瓣前叶相互靠近).部分病人可听到二尖瓣变形产生的二尖瓣反流性杂音,其特征为吹风样,在心尖部听得最清楚,并向左腋下传导.少见病例,可听到收缩早,中期喀喇音.某些右室流出道狭窄者,收缩期喷射性杂音可在胸骨左缘第二肋间听到.几乎所有病人均可听到S4
,是心房强力收缩以对抗舒张晚期的左室顺应性差的标志.
用减少静脉回流,使左心室舒张期容积缩小以及使二尖瓣前叶与肥厚的室间隔的距离增大的方法,可以改变肥厚型心肌病的喷射性杂音,因而,Valsalva动作增强了杂音的强度.降低主动脉压(如吸入亚硝酸异戊酯)或期外收缩后的收缩也一样,这是因为增加了流出道压力阶差.握紧拳头可升高主动脉压,因而减弱了杂音的强度.
实验室检查
用无创性检查来确定诊断已基本代替了心导管检查.心电图常表现有左室肥大.Ⅰ,aVL,V5
和V6 出现很深的间隔Q波常提示有不对称性间隔肥厚,V1 和V2 导联有时呈QS波群,类似于先前的间隔梗死.大多数病例有T波异常,最常见的表现是Ⅰ,aVL,V5
和V6 导联深而对称的T波倒置,这些导联常有ST段压低.Ⅱ,Ⅲ,aVF导联的P波宽而有切迹,V1 和V2 导联P波双相,提示左房肥大.WPW综合征型的预激现象比单独的偶然出现的机会更为常见,这是心律失常诱发心悸的机制之一.
由于肥厚发生在心室腔范围内,故胸部X线检查常给人一正常的假象.正常大小的心影内见到球形左心室轮廓可能是唯一的异常表现.心脏透视检查可排除主动脉瓣钙化.
M型及多普勒二维超声心动图是最好的无创伤性诊断技术,可测量肥厚的心室壁,区别各种类型的肥厚型心肌病(图203-3).乳头肌及二尖瓣结构的前移常见,通过观察二尖瓣前叶收缩期前移的程度及其贴近肥厚的室间隔的程度和持续时间可定量研究流出道梗阻.流经心室流出道血流的多普勒速度分析可定量测定狭窄节段的压力阶差和面积,这对监测内科和外科治疗效果尤其有用.多普勒分析舒张期二尖瓣流入速度常提供左心室舒张功能障碍的证据,左室缩短分数和射血分数(EF)正常或增加.严重流出道梗阻病人有时可见到主动脉瓣收缩中期关闭.放射性核素造影表明心室腔变小而EF正常或升高.
通常仅在考虑外科手术治疗时才进行心导管检查.在左心室可发现室内压力阶差,右心室少见.早搏后的心跳,Valsalva动作中,及吸入亚硝酸异戊酯后心室压力阶差均增大.由于心室顺应性差,舒张末期压力常升高.EF正常或升高.心室造影显示依赖于肥厚型心肌病类型的特征性心腔变形,有时可证实二尖瓣反流的存在.虽然复杂的代谢研究可揭示有心肌缺血,冠状动脉通常畅通,血流急速,其心肌缺血是由于肌内动脉腔变小,毛细血管/心肌细胞失衡和室壁张力异常所致.年老病人可并存冠心病.
有些病例逐渐丧失心肌细胞,可能是由于慢性弥漫性心肌缺血所致,而后者是毛细血管/心肌细胞失衡的结果.随心肌细胞的死亡,代替以弥漫性纤维化和肥厚心室的舒张功能障碍逐渐变成扩张伴收缩功能障碍,并成为终末期充血型心肌病.
