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重 链 病
一组肿瘤性的浆细胞病.其特征为单克隆免疫球蛋白重链过度产生.
在大多数浆细胞增生,其M蛋白质在结构上与正常的抗体分子相似.相反,在重链病产生的是不完全性单克隆免疫球蛋白(实际上是副蛋白).异常的淋巴细胞或浆细胞分泌各种各样的重链成分(α,γ,μ或δ),而不分泌轻链.ε重链病还有待发现.大多数重链蛋白是其正常分子结构的相应部分的碎片,且有长度不等的内源性缺失.这些缺失看来是结构上的突变造成的.其临床表现与多发性骨髓瘤和淋巴瘤相比,似乎更像淋巴瘤.
IgA重链(α链)病
这是最常见的一种重链病,10~30岁患者常见.地理分布集中于中东,而且与地中海淋巴瘤或免疫增生性小肠疾病有密切关系.其临床症状非常一致：几乎所有病人都有弥漫性的腹部淋巴瘤和吸收不良综合征.组织病理学检查可见小肠固有层绒毛的萎缩以及淋巴细胞,浆细胞或免疫母细胞的大量浸润.细胞浸润可能是多态性的,从组织病理学的标准看来恶性程度并不明显.肠系膜淋巴结可能显示类似淋巴浆细胞浸润,但外周淋巴结,骨髓,肝和脾通常不受侵犯.骨X线检查未见溶骨性病损.血清蛋白电泳中可能不出现孤立的M峰,常在α2
与β区出现一条宽带或γ组分减少.免疫化学诊断需在免疫电泳上检测到,只与抗IgA抗血清而不与抗轻链抗血清起反应的异常成分.该异常蛋白常存在于肠道分泌物中,并可在浓缩尿中检出.本-周蛋白阴性.
治疗有报道经皮质类固醇,细胞毒性药物以及广谱抗生素治疗后患者得到长期缓解.鉴于单用抗生素治疗有效以及其发病有独特的地区性,α链病可能是机体对寄生虫或其他微生物的一种异常免疫反应所引起.对本病的呼吸道类型的报道罕见.
IgG重链(γ链)病
已见100多例报道,主要是老年男性,儿童仅有几例.与之有关的慢性病包括类风湿关节炎,干燥综合征,系统性红斑狼疮,结核,重症肌无力,嗜酸细胞增多综合征,自身免疫性溶血性贫血以及甲状腺炎.其临床表现酷似恶性淋巴瘤,通常有淋巴结肿大和肝脾肿大.约有1/4的病人有腭部水肿.发热,反复感染以及正常免疫球蛋白水平降低的现象亦可见到.常见贫血,白细胞减少,血小板减少,嗜酸细胞增多以及外周血中常出现不典型的淋巴细胞或浆细胞.
诊断的依据是免疫电泳或免疫固定法检查在血清和尿中检出游离的单克隆IgG重链碎片.未检出与单克隆轻链的生成有关的证据.50%患者的单克隆血清成分(常表现为宽而不均一)超过1g/dl,24小时尿蛋白超过1g的病人亦占50%.IgG各亚型的重链蛋白已见报道,其中G3亚型特别常见.骨髓和淋巴结的组织病理学表现多变.骨X线检查溶骨性病损罕见.淀粉样沉着在尸检中罕见.
中位存活期约1年,范围从数月到5年以上.死亡原因常为细菌感染或进展为癌肿.使用烷化剂,长春新碱或皮质类固醇以及放射疗法可暂时缓解病情.
IgM重链(μ链)病
本病罕见.临床上常表现为病程漫长的慢性淋巴细胞性白血病或其他淋巴细胞增殖性疾病的征象.患者主要有内脏(脾,肝,腹部淋巴结)受侵犯,但几无外周淋巴结病.2/3的病人骨髓出现特征性含有空泡的浆细胞,这是真正的病理依据(pathognomonic).本-周蛋白尿(κ型)见于10%~15%患者,病理性骨折以及淀粉样变性都可能发生.常规血清蛋白电泳通常是正常或显示低丙球蛋白血症.
诊断如果发现迅速移动的一种血清成分,该成分可与抗μ链的抗血清起反应,但不与抗轻链的抗血清起反应,可作出诊断.游离μ链在尿中罕见.尽管单克隆κ轻链和μ链是可由同一细胞合成,但二者在结构上是不会联接的,其原因不明,但可能是由于异常的重链内在缺陷所致.
IgD重链(δ链)病
仅报道过1例.病人为老年人,其临床表现与多发性骨髓瘤相似.骨髓浆细胞明显增多及颅骨溶骨性病损.在血清蛋白电泳中证实有小M成分,该成分可与单一特异性抗IgD的抗血清起反应,而不与抗重链或抗轻链的其他抗血清起反应.无蛋白尿.后死于肾功能衰竭.
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